Здоровье ребенка –главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. В простонародье он ласково называется «пяточка». Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка. Что включает программа скринингового исследования и как к нему подготовиться, нам рассказала главный внештатный специалист неонатолог Министерства здравоохранения Ульяновской области Алёна Солдатова.

Что представляет собой неонатальный скрининг и зачем он проводится?

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации Всемрной организации здравоохранения скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Неонатальный скрининг у новорожденных проводится в родильном доме?

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки – результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни.Крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие обследования включает программа неонатального скрининга?

В России скрининг преимущественно направлен на выявление пяти наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) или адреногенитальный синдром, галактоземии и муковисцидоза.

Гипотиреоз – это патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания небольшая – 1 случай из 5 тысяч.

Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Встречается он еще реже – 1 случай из 15 тысяч.

Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания несколько выше – 1 случай из 3 тысяч.

Фенилкетонурия. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. В первую очередь к ним относятся поражения центральной нервной системы.Последствия могут быть достаточно достаточно тяжелые, однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания – 1 случай из 15 тысяч.

Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу – один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность – 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США – 40, а в Германии – 14.

Как подготовить малыша к исследованию?

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой – этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови?

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Сколько времени занимает интерпретация результатов анализа?

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий – большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоноваяацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Получить ответы на интересующие вас вопросы, консультацию специалистов вы всегда можете получить в медико-генетической консультации на базе Ульяновской областной детской клинической больницы.

При содействии Центра общественного здоровья и медицинской профилактики Ульяновской области

В структуре общей заболеваемости детей в возрасте до 17 летпервые ранговые места занимают болезни органов дыхания, органов пищеварения, болезни глаза и его придаточного аппарата, травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин, болезни нервной системы и болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани.На наши вопросы, с чем связаны проблемы со здоровьем у детей школьного возраста и как их избежать, ответила главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Министерства здравоохранения Ульяновской области, заведующая Центром здоровьяполиклиники № 3 Детской городской клинической больницы г. Ульяновска Елена Рябинова.

С какими проблемами чаще всего обращаются в Центр здоровья дети школьного возраста?

Вцентр здоровья обращаются родители с детьми с разными проблемами, за последнее время участились обращение детей с избыточным весом. Родители обеспокоены, что среди детей отмечается рост заболеваемости ожирением. Они хотят знать, что делать и как помочь своему ребенку.За время пандемии COVID-19 многие школьники отказались от занятий спортом, перестали посещать спортивные секции: этому способствовали периоды изоляции, тяжелые экономические потрясения.Около 30%  детей имеют избыточный вес и ожирение и почти столько же – недостаточную массу тела. Поэтому для таких детей проводится исследование жирового состава тела, разрабатываются индивидуальные программы коррекции веса, дети направляются к эндокринологу.

Уже несколько лет растет заболеваемость близорукостью или миопиейсреди детей. Конечно,  это связано с тем,  что наши дети очень увлекаются гаджетами. Ребенок с младенчества приучается к сотовому телефону, планшету, компьютеру, поэтому процент близоруких детей существенно увеличился. Около 25% детей имеют проблемы со зрением. При выявлении патологии органов зрения такие дети направляются к окулисту.

Также среди школьников старшего возраста очень повышена тревожность в отношении сдачи итоговой государственной аттестации и выборе профессии. Тревожным детям мы предлагаем пройти психологическое тестирование, объясняем ребенку его проблемы и пути их решения, в тяжелых случаях направляем на консультацию к психологу.

Можно ли сказать, что здоровье ребенка ухудшается в период учебы?

Ребенок проводит в школе очень большой период своей жизни, и конечно, учась в школе, он приобретает дополнительные факторы риска.Проблемы образа жихни среди школьников обусловлены возрастанием учебных нагрузок на растущий организм и изменением их характера. Было установлено,  что спервых лет обучения в школе суточная двигательная активность снижается на 50% и по мере перехода из класса в класс продолжает неуклонно падать. Уроки физкультуры лишь на 10% утоляют «двигательный голод». Фактически число шагов у школьников не превышает 4000 в день. Процент здоровых детей к окончанию школы составляет не более 10 %. Для улучшения ситуации разрабатывается и осуществляется множество программ, позволяющих сохранять здоровье школьника. Например,  в нашем регионе  реализуется проект «Школьная медицина». За качеством питания детей пристально следят, процент охвата горячим питанием сегодня составляет более 82%. В каждой школе открыт кабинет здоровья, работает школьный психолог.

Обращаются ли в ваш центр здоровья подростки, употребляющие алкоголь, табачные изделия, электронные сигареты?

В России курят 33% взрослого населения. Около 60% населения Российской Федерации – так называемые «пассивные курильщики». Все это расценивается как табачная эпидемия. Но сегодня молодежь уже не входит в наиболее курящую часть населения. Это дает основание сделать осторожныйоптимистический прогноз, что подрастающее поколение станет драйвером новой модели «некурящего поведения».  Конечно, в нашем центре здоровья бывают дети, которые курят, но с каждым годом их меньше. Вся работа нашего центра направлена на профилактику табакокурения, алкоголизма,наркомании. Мы проводим  множество лекций среди школьников и учащихся средних специальных заведений. Активно нам помогает в этом Ульяновская наркологическая больница. В этом году подобными мероприятиями были охвачены средние образовательные школы 13, 45,61,66,12, 82, лицей № 100, медицинский колледж при Ульяновском государственном университете,  Баратаевская средняя школа, Ульяновский многопрофильный техникум.  В каждой школе есть дети, которые пробовали табак или электронные сигареты, учась в 5–6 классах, поэтому лекции и беседы мы начинаем проводить уже в начальной школе, чтобы рассказать детям о последствиях, к которым может привести даже однократное употребление никотина.

Как часто детям нужно проходить профилактический осмотр?

Профилактические медицинские осмотры – это комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление факторов риска и заболеваний ребенка. Они проводятся бесплатно в поликлиниках по месту жительства. Объем проведения диспансеризации зависит от года рождения ребенка. Например, в 14 лет ребенкаконсультируют педиатр, детские врачи стоматолог, психиатром, мальчиков также осматриваетдетский уролог-андролог, девочек – детский акушер-гинеколог. Что входит в объем обследования, можно уточнить в медицинском кабинете школы или у врача педиатра. На основании результатов осмотра врач определяет группу здоровья ребенка и дает рекомендации. Профилактический осмотр, как и обследование в Центре здоровья,достаточно проходить один раз в год.

Можно ли сказать, что в последнее время среди молодежи большую тенденцию набирает интерес к активным видам деятельности, спорту, здоровому образу жизни?

Я работаю в Центре здоровья уже более10 лет, и мне хочется отметить, что в последние 5-6 лет наблюдаетявозроший интерес у молодых людей, подростков к своему здоровью. Формируется так называемая «мода на здоровье». Школьники стали активнее заниматься спортом, интересоваться правильным питанием, стало меньше курящих детей. Этому способствует система профилактики, которая развита в нашем регионе.У нас с детьми работают 5 центров здоровья. За 10 месяцев наши центры здоровья посетило более 35 тысячдетей, которые получили индивидуальные косультации и программы сохранения и укрепления своего здоровья. К, сожалению,  пандемия COVID-19 привела к тому,  что возрос процент детей с низкой двигательной активностью, имеющих избыточный вес. Надеюсь,  что это временное явление. Сейчас мы со школьниками снованачинаем  считать ежедневные шаги, составлять рацион питания – все возвращается в норму.

Что делать родителям, чтобы сохранить здоровье школьника?

Прежде всего,  родителям школьника нужно обратить внимание на режим дня. Ребенок должен во время ложиться спать, сон не менее 10 часов, питаться 5 раз в день, чередовать подготовку домашнего задания с отдыхом и подвижными играми. Также нужно закалять и оздоравливать ребенка, своевременно проходить вакцинацию, ежегодно посещать Центр здоровья. И, конечно,родители должны показывать детям собственным примером, как важно сохранять и укреплять здоровье в любом возрасте. Вместе с детьми нужно заниматься спортом, ходить на ежедневные прогулки, в выходные выбираться с семьей в парк, лес, вместе плавать, ходить на лыжах, правильно питаться, употреблять больше овощей и фруктов. Если же говорить ребенку, как важно заниматься спортом, но при этом лежать на диване, играть в компьютерную игру и пить пиво, то беседы пройдут впустую, ребенок будет брать пример с родителей. Сохранение здоровья – это, прежде всего, ежедневная работа над собой!

При содействии регионального Центра общественного здоровья

В Российской Федерации в 2021 году, по сравнению с 2020 годом, отмечается рост показателя общей заболеваемости среди детей в возрастной группе от 0 до 14 лет на 10,0 %. Если в 2020 году этот показатель составлял 193 193,2, то в 2021 году он вырос до 212 528,7 на 100 тысяч населения данного возраста. На наши вопросы, с чем связаны проблемы со здоровьем у детей школьного возраста и как их избежать, ответила главный внештатный детский специалист по гигиене детей и подростков Министерства здравоохранения Ульяновской области Оксана Ларина.

С какими проблемами чаще всего обращаются дети школьного возраста?

В последние годы отмечается тенденция к увеличению количества детей и подростков с так называемыми «школьно-обусловленными заболеваниями» к которым относятся: заболевания костно-мышечной системы, органов зрения, пищеварения, нервной системы. Количество абсолютно здоровых первоклассников, имеющих 1 группу здоровья, не более 20% от общего числа. Чрезмерные образовательные нагрузки, психоэмоциональный дискомфорт, стресс, длительные статические нагрузки, низкая двигательная активность, нерациональное питание – все эти факторы в комплексе формируют отклонения в состоянии здоровья, возникающие в процессе обучения в образовательном учреждении (нарушение осанки, сколиоз, плоскостопие, заболевания органов пищеварения, вегето-сосудистую дистонию, повышение артериального давления, ожирение и прочие).

К сожалению, с течением учебного процесса количество здоровых детей и детей с функциональными отклонениями в состоянии здоровья однозначно уменьшается. К 11 классу абсолютно здоровых детей не более 5%. К старшим классам количество детей с хронической патологией увеличивается в 2,5 раза по сравнению с начальной школой. У школьников уже к 4 классу нарушение осанки выявляется в 65–70% случаев. У учеников средних классов болезни нервной системы составляют порядка 12% и проявляются головными болями, повышенной утомляемостью, раздражительностью, сниженной работоспособностью, нарушениями внимания и сна.В первом классе легкая степень миопии отмечается у каждого пятого, в 5-м классе – у каждого третьего, в старших классах – практически у каждого второго учащегося. Избыточная масса тела выявлена у 14%школьников в младших классах и у 18 % учащихся старших классов.

Согласно Приказу МЗ РФ от 10 августа 2017 г. N 514н «О порядке проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних», все несовершеннолетние дети с рождения и до 17 лет проходят профилактический медицинский осмотр в установленные сроки. Каждому возрасту соответствует определенный набор специалистов и обследований. С двухлетнего возраста медосмотр необходимо проходить один раз в год. Наибольший объем исследований дети проходят в возрасте 3 лет, 6 лет, 7 лет, 10 лет, 15-17 лет. Профилактические осмотры проводятся в целях раннего (своевременного) выявления патологических состояний, заболеваний и факторов риска их развития, а также в целях определения групп здоровья и выработки рекомендаций для несовершеннолетних и их родителей или иных законных представителей.

Чтобы сохранить здоровье ребенка, родителям нужно уделить повышенное внимание профилактике заболеваний.

Правильно подобранный рюкзак, сменная обувь и одежда, грамотно организованное рабочее место школьника (мебель, соответствующая росту и правильное освещение), активный образ жизни, правильное сбалансированное питание, строгий режим дня, ограничение пользования гаджетами, компьютером и просмотра телевизора, соблюдение правил личной гигиеныпомогут снизить негативное влияние внешних факторов на здоровье ребенка. Своевременное прохождение диспансеризации или обращение к врачу в случае возникновения жалоб на здоровье сократят риск развития хронических заболеваний.

При содействии регионального Центра общественного здоровья